健康中国行动，权威呼吁重视新生儿足底血筛查

新生儿足底血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段，能筛查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病，做到早诊断、早治疗，避免严重后果。

1、苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常无明显症状，但若不及时治疗，会逐渐出现智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠尿味等症状。通过足底血筛查，在症状出现前就可诊断，及时采用低苯丙氨酸饮食治疗，能避免神经系统损伤，使患儿智力和身体发育接近正常。

2、先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。患儿可能出现嗜睡、少哭、吃奶差、腹胀、便秘、生理性黄疸期延长等表现。若未能早期发现和治疗，会导致生长发育迟缓、智力低下。通过足底血筛查，早期补充甲状腺激素，可使患儿正常生长发育。

3、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患者平时可无明显症状，但在食用蚕豆、服用某些药物等情况下，可能诱发急性溶血性贫血，出现黄疸、血红蛋白尿等症状。通过足底血筛查，能让家长了解孩子的情况，避免接触诱发因素，减少溶血的发生。

4、先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病。患儿可能出现性征异常、电解质紊乱等表现。早期诊断和治疗，可纠正激素水平异常，维持正常的生长发育和生理功能。

5、听力障碍：听力障碍会影响患儿的语言发育和社会交往能力。通过足底血筛查结合听力筛查，能早期发现听力问题，及时采取干预措施，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等，帮助患儿恢复听力，促进语言和智力发育。

6、其他意义：新生儿足底血筛查还能为一些罕见病的诊断提供线索。对于筛查出异常的患儿，可进一步进行基因检测等检查，明确病因，为后续的精准治疗提供依据。而且，大规模的足底血筛查数据有助于疾病的流行病学研究，为制定公共卫生政策提供参考。

新生儿足底血筛查意义重大，能够早期发现多种先天性疾病，为患儿的健康成长保驾护航。家长应积极配合医院进行筛查，对于筛查结果异常的情况，要及时带孩子进行进一步检查和治疗。通过早期干预和治疗，许多患儿可以避免严重的并发症，过上正常的生活。全社会也应加强对新生儿足底血筛查的宣传和推广，提高公众的认知度和重视程度。